Analiza casi todos los genes en un solo estudio, para diagnosticar enfermedades genéticas.
Secuencia casi todos los exones de los cerca de 20.000 genes humanos, más las variaciones en el número de copias (CNV) y el ADN mitocondrial. En los exones está alrededor del 85 % de las alteraciones genéticas que causan enfermedades.
Se indica cuando hay sospecha de una enfermedad genética y otros estudios no dieron el diagnóstico.
Antes de venir
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